Лондонская пациентка производит собственные эритроциты после генной терапии NHS

Кавита Мехта надеется, что ее заболевание крови можно вылечить с помощью генной терапии (фото предоставлено семьей/PA).

Кавита Мехта провела своё первое Рождество за 36 лет без необходимости планировать свою жизнь вокруг переливаний крови после прохождения генно-редактирующей терапии, которая, по словам врачей, впервые с рождения производит нормальные эритроциты в её организме.

Мехта из Лондона получила Casgevy в больнице Университетского колледжа Лондона в ноябре, став одной из первых пациентов в южной Англии, получивших доступ к этой терапии в рамках NHS. Спустя более двух недель после последнего переливания уровень фетального гемоглобина в её крови продолжает самостоятельно расти — признак того, что лечение работает.

«Жизнь с регулярными переливаниями крови — это всё, что я знаю», — сказала Мехта Пресс-ассоциации. «Не могу поверить, что врачи уже увидели признаки того, что теперь я способна производить собственные эритроциты».

Как работает лечение

Casgevy использует технологию CRISPR/Cas9 для редактирования собственных стволовых клеток крови пациента в лабораторных условиях перед их повторным введением посредством инфузии. Методика нацелена на ген BCL11A, активируя производство фетального гемоглобина для компенсации неспособности организма вырабатывать достаточное количество взрослого гемоглобина.

Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, требующее переливаний каждые три-пять недель для пациентов с тяжелыми формами. Пациенты часто испытывают усталость, слабость и повреждение органов от накопления железа, вызванного повторными переливаниями.

Мехта прошла интенсивную химиотерапию перед получением четырех флаконов препарата в ходе процедуры, длившейся три с половиной часа. Она провела шесть недель в больнице и была выписана в середине декабря.

Клинический успех и перспективы на будущее

В международных клинических испытаниях Casgevy достиг независимости от переливаний крови по крайней мере на один год у 98% пациентов с бета-талассемией, поддающихся оценке, согласно данным, представленным в декабре 2024 года. Более ранние результаты испытаний сообщали о 93% успешности.

Доктор Бен Карпентер, консультант-гематолог UCLH, лечащий Мехту, сказал: "Теперь мы наблюдаем, как нормальные эритроциты производятся её собственным костным мозгом впервые с момента её рождения". Он описал эту терапию как "переломный момент для сообщества пациентов с талассемией, зависимых от переливаний".

Мехта должна оставаться независимой от переливаний в течение одного года, чтобы считаться излеченной. NHS одобрила Casgevy в августе 2024 года, причём служба здравоохранения платит ниже официальной цены в 1,6 миллиона фунтов стерлингов за пациента.

https://www.independent.co.uk/news/health/nhs-london-people-england-dna-b2892977.html