Исследование, проведенное Центром исследования глаза Австралии и Институтом медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл, проанализировало ДНК пациентов с ретикулярными псевдодрузами — отложениями, обнаруженными в глазах до 60% людей с запущенной ВМД. Исследование выявило сильную связь между этими отложениями и генетическими вариациями на хромосоме 10, особенно в гене HTRA1 и длинной некодирующей РНК под названием HTRA1-AS1.
Изображение наружной части сетчатки, на котором видны ретикулярные псевдодрузы, расположенные над пигментным эпителием сетчатки. Изображение: профессор Эрика Флетчер, Мельбурнский университет.
Оспаривание предположений об AMD
Важно отметить, что исследование не выявило связи между ретикулярными псевдодрузами и хорошо известными генами ВМД на хромосоме 1, включая комплементарный фактор H, который был в центре внимания разработки лекарств на протяжении двух десятилетий. В 2005 году исследователи впервые связали вариации хромосомы 1 с риском развития ВМД, что привело к одобрению FDA в 2023 году двух препаратов, нацеленных на систему комплемента, — пегцетакоплана и авациnкаптада пегола. Однако эти методы лечения показали скромные эффекты, замедляя прогрессирование географической атрофии всего на 14–22% за период от 12 до 24 месяцев.
«Это исследование могло бы помочь объяснить, почему препараты, нацеленные только на путь комплемента, показали минимальный эффект в замедлении географической атрофии», — сказал Ананд Сваруп, руководитель лаборатории нейробиологии, нейродегенерации и восстановления Национального института глаза и соавтор исследования. «Очевидно, что ВМД включает множественные пути, которые по-разному синергируют для генерации различных фенотипов».
Последствия для разработки лечения
Соруководитель исследования Мелани Бахло из WEHI подчеркнула значимость полученных результатов. «Наше исследование первым предполагает, что отложения ретикулярных псевдодруз обусловлены путями, связанными с хромосомой 10, а не хорошо известными генами, связанными с ВМД, на хромосоме 1», — сказала она. «Это демонстрирует необходимость изучения того, как генетические изменения на хромосоме 10 влияют на структуру сетчатки, и разработки методов лечения, выходящих за рамки нацеливания на факторы комплемента».
Сканирование глаз людей, являющихся носителями вариантов хромосомы 10, выявило более тонкую сетчатку по сравнению с контрольной группой, что указывает на то, что эти генетические изменения влияют на структуру сетчатки. ВМД поражает более 196 миллионов человек во всем мире и является ведущей причиной необратимой потери зрения у людей старше 50 лет. Исследование финансировалось грантом Synergy Национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям.
Источники
Контекст
Scientists reveal new genetic risk for severe macular degeneration https://medicalxpress.com/news/2025-12-scientists-reveal-genetic-severe-macular.html
Australian scientists reveal new genetic risk for severe macular ... https://www.wehi.edu.au/news/australian-scientists-reveal-new-genetic-risk-for-severe-macular-degeneration/
Researchers find genetic basis for important risk factor in blinding eye disease https://www.nih.gov/news-events/news-releases/researchers-find-genetic-basis-important-risk-factor-blinding-eye-disease
Australian breakthrough uncovers genetic trigger for severe macular degeneration https://biotechdispatch.com.au/news/australian-breakthrough-uncovers-genetic-trigger-for-severe-macular-degeneration
Australian scientists reveal new genetic risk for severe macular ... https://www.cera.org.au/australian-scientists-reveal-new-genetic-risk-for-severe-macular-degeneration/
Age-Related Macular Degeneration: A Review - PubMed - NIH https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38193957/
https://www.wehi.edu.au/news/australian-scientists-reveal-new-genetic-risk-for-severe-macular-degeneration/
Комментариев нет:
Отправить комментарий